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關於羊膜穿刺,應該是孕期所有中檢查最讓人害怕的項目。

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知道懷孕後查了很多資料,孕前覺得自己就是會做羊膜穿刺,但真的懷孕後反而有點害怕穿刺的那1/300-1/500流產機率,不過柯醫生的文章說是1/1000-1/2000 (文章參考:你為何不需懼怕羊膜穿刺?

直到看了威廉氏醫生的這篇文章,有邏輯又清楚的給了一些方向,如果單用年齡34歲當作分界點,35歲的孕婦生出唐氏症寶寶的機率為1/270,這比例高於羊膜穿刺的流產風險,所以政府對於高齡產婦直接給予補助$5000。而非高齡或是逼近高齡的孕婦,則可以用1/270來當一個判斷基準,若初唐照頸部透明帶+抽血後的機率大於1/270,或是超音波檢查後發現胎兒有異常,父母雙方有染色體問題,或者為某些單一基因疾病的帶因者或患者,又或者是跟我一樣會焦慮的準媽媽,擔心寶寶有染色體、基因體、單一基因的問題,都可以進行羊膜穿刺。

威廉氏的文章也解說了各階段唐氏症的篩檢,推薦點去看看

今年七月滿32歲其實還不到高齡,12週初唐頸部透明帶和抽血的檢驗結果1/10034也是低風險(1/1000以下為低風險)只是多慮的個性讓我想要100%的答案,不想要承擔偽陰性偽陽性的結果,多方思考下選擇了羊膜穿刺和羊水晶片檢查。現在科技進步,非侵入式的NIPT(NIPS) 、NIFTY檢測準確度也很高99%,也是另一種選擇,差別在於NIPT取母體血液,分離出寶寶的DNA做檢查,血液裡有十分之九是孕媽咪DNA,只有十分之一是胎兒DNA,目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離,混在一起驗的結果,當然會有偽陽性和偽陰性,NIPT算是一種篩檢,而羊穿是直接取羊水,分析寶寶的染色體算是診斷,不論是NIPT或是初唐或是高層次檢查出現問題,最終都還是要透過羊穿確診。既然都抽了就同時加做基因晶片,只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常,包含染色體微缺失、微重複等,能檢驗出約六百種以上的罕見疾病,這些疾病只有利用晶片看得出來,一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。

除了羊膜穿刺,另一個則是絨毛採樣,絨毛採樣是直接取寶寶的絨毛,懷孕第十週後,CRL>3.5cm即可安排,如果12週初唐檢查不太明朗的父母不用等到16週羊穿,在當下即可去掛號,省得等待四周很煎熬。


唐氏症是目前最常見的染色體異常疾病。唐氏症是第21號染色體多一條,98%的個案為突變而來的,與遺傳完全無關;也就是說,每位媽咪都有可能生下唐氏症寶寶。目前有多種產前篩檢方式,如第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢,以及非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT),但如要確診胎兒是否為唐氏症患者,僅能透過絨毛採樣與羊膜穿刺,而目前最常用來作為產前“診斷工具”的則為羊膜穿刺。

我們倆查資料討論後共識是:我們能夠承擔羊穿流產的風險但沒辦法承擔生出唐氏症或是基因有缺陷的寶寶。但如果是得來不易的寶寶,那當然又另當別論,每個人對風險承擔的看法都不一樣,沒有什麼決定是絕對的,夫妻兩人有共識就一起面對吧!
當然還是得認清,還是有一些疾病或是發展缺陷是羊穿和羊晶沒有辦法診斷的!

網站上寫懷孕屆滿十六週、邁入第十七週之後,我選了週五下午的下午,這樣可以在家好好休息週末兩天,選定剛滿16W+1的週五,回推也就是12週左右要搶網路掛號,30天前開放預約,凌晨12點開始,跟連續假期的火車票一樣難搶,加上我哥嫂,四個人同時用我的身分證看誰先預約到,真的不誇張五分鐘就額滿了!大家記得回推產檢週數設置手機行事曆提醒自己上網預約掛號!

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到了檢查當天,預約下午的13號,13:30準時到診所報到

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診所舊舊的,沒有很fancy的裝潢也說不上溫馨,依照預約時間到櫃台報到後,填寫資料、寫回郵信封(寄報告用)、繳交費用(採檢費+染色體檢查$8000+羊水晶片$18000=$26000,32歲不符合高齡所以沒有補助$5000)接著就是等待叫號了,等待時間很漫長,叫號後直接進診間還有很多關要等待,護理師會先解說羊膜穿刺染色體檢查和羊水晶片的費用和內容,跟孕婦本人確認今天的檢查項目。

說不緊張是騙人的,我緊張到進入診間護理師問我繳了多少錢我說:兩千六!

(hello~~~是兩萬六!!!)嚴肅的護理師都笑了🤣

過了護理師後會先照超音波,確認羊水量、寶寶大小還有順便開獎,我是由另一個醫生照的,不是柯醫生本人,都確認沒問題可以進行羊穿後要下床繼續等待排隊進行抽羊水,診間沒有分隔,只靠簾子隔出空間,相對較沒有隱私,甚至可以聽到隔壁床的人講話和診療過程!看到柯醫生走來走去的不停換檯。

叫到我的號碼躺上床又等了好一陣子,柯醫生才出現,等待的過程真的很難熬,越等越緊張只能一直跟老公講垃圾話舒壓,不停深呼吸。

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柯醫生出現後悠閒的跟護理師聊天一邊執行,大概兩分半就抽好兩管羊水結束了!!!柯醫生的技術真的很好,不愧是柯刺王🙌🏽下針快狠準,傷口超小,我是沒有明顯的不舒服也沒有緊緊酸酸的感覺!傷口很小甚至比抽血的傷口小,稍作休息五分鐘就起身回家了,不知道是因為心情比較放鬆肌肉沒這麼緊繃還是怎麼樣我並沒有太多的不適,針也沒有很粗因為傷口真的很小,針也沒有很長啊~~~大家真的別害怕。

回家就盡量多休息,跟一般日常生活作息即可,醫生說羊水會慢慢回來。記得穿深色衣物,因為碘酒會弄髒你的漂亮淺色衣服😂

等待的時間約11天和13天,會先收到簡訊通知無異常,再分別收到兩份紙本報告。
就這樣~懸著的心到了18週知道羊穿結果後安定許多,希望寶寶在肚子裡健康長大住好住滿啊!

最後~跟大家分享羊穿的影片,如果你準備要做羊穿想要先有點心理準備,可以看看,真的不可怕!

 

 

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